Гемофилия

Гемофилия — заболевание, при котором нарушено свертывание крови. Патология обусловлена дефицитом белков крови, обеспечивающих свертывание. Эти белки называют факторами свертывания и обозначают римскими цифрами. Дефицит факторов свертывания при гемофилии приводит к появлению симптомов, связанных с повышенной кровоточивостью. Диагностику и лечение проводит врач-гематолог.

Симптомы гемофилии

Обычно склонность к кровотечениям отмечается еще в раннем детстве и сохраняется на протяжении всей жизни. Основные клинические признаки гемофилии:

• Очаги кровоизлияний, гематомы, в мышцы и в мягкие ткани.
• Кровоточивость из десен, зубных лунок.
• Носовые кровотечения.
• Гемартрозы – кровоизлияния в полость суставов, с ограничением движений в них.
• Желудочно-кишечные кровотечения.
• Кровоизлияние в головной мозг.
• Гематомы в брюшной полости.
• Гематурия – примесь крови в моче.

Все эти симптомы могут возникать спонтанно или вследствие травм, лечебных и диагностических манипуляций или хирургических вмешательств[1].

Причины гемофилии

Причины гемофилии заключаются в патологическом типе наследования. Из-за мутаций генов в хромосомах нарушается синтез белков крови, обеспечивающих ее свертывание. В зависимости от того, в каких хромосомных генах произошли мутации, формируется дефицит определенного белка – фактора свертывания.

Виды гемофилии

Классификация гемофилии по дефициту факторов свертывания:

1. Гемофилия типа А.  Самый частый тип. Встречается в 80-85% случаев заболевания.
2. Гемофилия типа В. Встречается в 15% случаев.
3. Гемофилия типа С. Самый редкий тип. В настоящее время он исключен из классификации[2].

пецифика наследования при типах А и В заключается в том, что женщины являются носителями патологически измененных генов, будучи клинически здоровыми. Чтобы заболел мужчина, ему достаточно получить ген от матери, при этом отец может быть здоровым. Поэтому в подавляющем большинстве случаев гемофилией болеют мужчины. 

Чтобы заболела женщина нужно, чтобы она унаследовала патологический ген в обеих Х-хромосомах, полученных от отца и от матери. Поэтому признаки гемофилии у женщин отмечаются крайне редко. Но, учитывая менструальный период, возможность беременности и родов, в целом женщины болеют тяжелее, чем мужчины.

Диагностика гемофилии

Заподозрить заболевание позволяют характерные клинические проявления и данные семейного анамнеза – сведения о наличии заболевания у родственников. Подтверждается диагноз по результатам генно-хромосомных исследований. Лабораторная диагностика гемофилии предусматривает коагулограмму, анализ крови для исследования различных фаз свертывания. Для диагностики сопутствующих изменений внутренних органов и тканей показана рентгенография, УЗИ, КТ или МРТ[3].

Фото: freepik - ru.freepik.com

Лечение гемофилии

Если при гемофилии в крови отсутствуют белковые факторы свертывания, значит, их нужно восполнить. Для этого используют концентраты –препараты крови в виде порошка во флаконе. Они стерильны и не содержат токсичных примесей. Порошковый концентрат с белками для свертывания разводят стерильным раствором и капают внутривенно. Наряду с концентратами капают донорскую плазму – жидкую часть крови, которая тоже содержит факторы свертывания. Также для лечения гемофилии используют гемостатики – синтетические средства, стимулирующие свертывание крови[4].

Осложнения гемофилии

Частые кровотечения приводят к анемии – малокровию. 

Иногда кровопотеря принимает угрожающий для жизни характер и даже мелкие порезы, ушибы и другие травмы, которые нередко встречаются в быту, для пациента могут быть опасными. 

По этой же причине для больных гемофилией сопряжены с риском некоторые лечебные и диагностические мероприятия и хирургические вмешательства. Даже внутримышечный укол или удаление зуба может привести к кровотечению. 

При гемофилии возникают кровоизлияния в суставы – гемартрозы. Множественные гемартрозы приводят к тому, что пациент с трудом передвигается и не может обслуживать себя.

Профилактика гемофилии

При планировании семьи будущим супругам желательно пройти молекулярно-генетические исследования на носительство патологического гена. 

Для профилактики осложнений больной гемофилией должен регулярно проходить диагностику и лечение. Осмотр врача-гематолога рекомендован не реже 2 раз в год. 

Где пройти диагностику и лечение гемофилии?

Если вы или близкие вам люди страдаете гемофилией, обратитесь в сеть многопрофильных медицинских центров «Доктор Боголюбов». В наших лечебных учреждениях:

• Специалисты с опытом лечения заболеваний крови.
• Современное лабораторное оборудование для коагулограммы.
• Тщательно очищенные стерильные препараты последнего поколения.
• На время диагностики и лечения пациента госпитализируют.
• Пациент пребывает в комфортных условиях одноместной палаты.
• Во время лечения врач проводит постоянное наблюдение за состоянием пациента.
• После лечебного курса снижается риск опасных для жизни кровотечений.

Обратитесь к нам, и мы сделаем все, чтобы ваше состояние улучшилось. Свяжитесь с нами по телефону или запишитесь на консультацию на сайте.

Какой врач лечит гемофилию?

Лечение проводит гематолог. Этот врач специализируется на заболеваниях крови.

Какова причина заболевания гемофилией?

Гемофилия обусловлена генными мутациями. Заболевание передается по наследству. В основном болеют мужчины.

Список литературы:

1. Диагностика и лечение гемофилии. Клинические рекомендации РФ 2018-2020(Россия).
2. Шешко М.А. 17 апреля — всемирный день гемофилии.
3. Зозуля Н.И., Кумскова М.А., Полянская Т.Ю., Свирин П.В. Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии.
4. Гемофилия. Клинические рекомендации 2018 г.