Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (cftr) методом ngs

Молекулярно-генетическое исследование с применением технологии последовательного определения нуклеотидов следующего поколения (NGS) предоставляет возможность диагностировать муковисцидоз — серьёзное наследственное заболевание, влияющее на ключевые органы и системы. Кроме того, этот анализ позволяет выявить носительство мутации у лиц, у которых нет клинических признаков заболевания.