Фенилаланингидроксилаза pah: arg408trp

Изучение одной из самых распространённых мутаций в гене PAH, что приводит к редкому наследственному заболеванию — фенилкетонурии. Данное исследование рекомендуется парам, которые собираются завести детей, для оценки вероятности рождения малыша с подобным генетическим нарушением, а также пациентам, у которых есть подозрения на фенилкетонурию.