Фенилаланингидроксилаза pah: arg252gly (arg252trp)

Исследование сосредоточено на обнаружении мутации Arg252Gly (Arg252Trp) в гене фенилаланингидроксилазы (ФАГ), также известном как ген фенилаланингидроксилазы (PAH). Этот анализ помогает установить наличие фенилкетонурии у ребенка или выявить носительство дефектного гена у человека, который не имеет явных признаков заболевания.