Фенилаланингидроксилаза pah: arg158gln (arg158pro)

Выявление изменений в гене фенилаланингидроксилазы Arg158Gln (Arg158Pro) служит надежным методом для подтверждения диагноза "фенилкетонурия". Данное исследование также ценно как пренатальный способ диагностики, особенно когда имеется высокий риск развития данного заболевания.