Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене pah

Исследование помогает выявить наиболее часто встречающиеся мутации гена PAH, связанные с возникновением фенилкетонурии. Это редкое наследственное расстройство, которое затрагивает функционирование нервной системы. Анализ рекомендуется проводить при наличии подозрений на фенилкетонурию, а также для определения риска рождения ребенка с данным заболеванием.