Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру

Секвенирование по методу Сэнгера является дополнительным исследованием, которое проводится после анализа экзома или генома. Его назначают, если предыдущие генетические тесты показали изменения в нуклеотидной последовательности. Этот анализ помогает подтвердить, является ли пациент носителем выявленных изменений в ДНК. Также данный метод используется для определения носительства семейных мутаций, которые были ранее обнаружены у членов семьи или близких родственников пациента.