Арахнодактилия

Арахнодактилия — это врожденное нарушение строения скелета кистей рук, которое проявляется удлинением, истончением и искривлением пальцев (в переводе с латыни означает «паучьи пальцы»). Патология не является самостоятельным заболеванием, а входит в комплекс симптомов наследственной дисплазии соединительной ткани наряду с нарушениями со стороны внутренних органов. Арахнодактилия не представляет угрозы здоровью человека, но сопровождается неудобствами в повседневной жизни, поэтому лечение проводят по необходимости, при наличии индивидуальных показаний. Люди с арахнодактилией должны обращаться к хирургам или травматологам.

Причины

Ведущая причина формирования арахнодактилии — генетические нарушения, приводящие к дисплазии соединительной ткани (хрящи и сухожилия), из-за которых она становится патологически мягкой и теряет свою эластичность. Дисплазия наблюдается при достаточно редких наследственных заболеваниях¹:

• синдром Марфана;
• синдром Билса;
• гомоцистинурия;
• несовершенный остеогенез;
• синдром Элерса-Данло.

Арахнодактилия развивается при некоторых из перечисленных патологий, а именно при синдроме Марфана, гомоцистинурии и синдроме Билса. В редких случаях симптом «паучьих пальцев» формируется в результате спонтанной мутации генов, произошедшей во время внутриутробной закладки соединительной ткани.

Факторы риска

Значимых факторов риска для развития арахнодактилии нет, так как патология имеет генетическое происхождение. Вероятность появления у ребенка «паучьих пальцев» повышается, если один или оба родителя являются носителями дефектных генов. Спонтанные мутации возникают без каких-либо предрасполагающих факторов.

Виды

В зависимости от происхождения арахнодактилия бывает:

• генетически детерминированная, то есть передающаяся по наследству — аутосомно-доминантный вариант (один родитель имеет дефектный ген) или аутосомно-рецессивный вариант (оба родителя имеют дефектные гены);
• спонтанная, возникшая в результате генетической мутации во время внутриутробного развития, при этом оба родителя не являются носителями дефектного гена.

Симптомы

Арахнодактилия обладает достаточно характерными симптомами, которые позволяют определить патологию уже при первом осмотре. Основание ладони человека выглядит обычным, но пальцы при этом непропорционально длинные. Фаланги тонкие и изогнутые, суставы между ними деформированы — в результате пальцы напоминают лапки паука, из-за чего болезнь и получила свое название. У многих пациентов наблюдается патологическая гибкость суставов, из-за чего они могут отклонять пальцы в сторону тыла кисти.

В зависимости от основного синдрома, арахнодактилию сопровождают дополнительные признаки со стороны других органов.

Синдром Марфана

При этом заболевании изменениям подвержен весь скелет²:

• руки и ноги человека непропорционально длинные по сравнению с туловищем, очень тонкие;
• суставы патологически подвижные, из-за чего конечности могут сгибаться в разные стороны;
• связки голеностопного сустава слабые, что приводит к развитию плоскостопия;
• череп имеет удлиненную форму с плоским затылком и высоким лбом, нижняя челюсть может быть маленькой или выдвинутой вперед;
• жировая клетчатка практически отсутствует, мышцы атрофированы, из-за чего человек выглядит очень худым, под кожей отчетливо заметны костные выступы;
• позвоночник искривлен, грудная клетка изменена по типу воронки.

Помимо изменений со стороны скелета, при синдроме Марфана развиваются пороки сердечных клапанов, деформирован и смещен хрусталик глаза.

Синдром Марфана возникает при нарушении синтеза белка фибриллина-1, а при схожей мутации происходит сбой синтеза фибриллина-2, и в таком случае развивается синдром Билса³. Заболевание имеет практически те же симптомы, и отличить его от синдрома Марфана можно только с помощью молекулярно-генетического тестирования.

Гомоцистинурия

Заболевание возникает в результате нарушения синтеза аминокислоты метионина, что приводит к накоплению в тканях другой аминокислоты, гомоцистина. Основные симптомы патологии⁴:

• арахнодактилия;
• удлинение костей конечностей;
• деформация грудной клетки;
• пороки сердца;
• деформация хрусталиков глаз;
• патологическая хрупкость костей;
• различные нарушения психики.

Диагностика

• Молекулярно-генетическое тестирование для выявления хромосомной мутации.
• Общеклинические анализы крови для оценки общего состояния организма.
• Рентгенологическое и томографическое обследование костей и мышц.
• Ультразвуковое исследование сердца и сосудов для выявления пороков и аневризм.
• Консультации невролога, офтальмолога, кардиолога.

Фото: freepik - ru.freepik.com

Возможное лечение

Лечение арахнодактилии симптоматическое, направлено на коррекцию имеющихся нарушений.

Консервативное

Врач назначает лекарственные препараты для укрепления хрящевой ткани, нормализации работы внутренних органов:

• препараты на основе коллагена для улучшения структуры хряща;
• витаминно-минеральные комплексы;
• сердечные препараты — бета-блокаторы, ингибиторы АПФ, антиаритмики;
• ноотропы для улучшения работы головного мозга;
• средства для улучшения обмена веществ в тканях.

Хирургическое

Хирургическая коррекция формы и длины пальцев проводится редко, в тех случаях, когда человек не может выполнять бытовые действия. Оперативное лечение также проводят для устранения дополнительных симптомов арахнодактилии:

• операция на сердечных клапанах;
• замена хрусталиков глаз;
• эндопротезирование суставов;
• реконструкция грудной клетки и позвоночника.

Осложнения

• Частые переломы из-за повышенной хрупкости костной ткани.
• Сердечная недостаточность на фоне пороков.
• Глаукома из-за деформации хрусталика.
• Психологические нарушения, депрессия.

Профилактика

Специфической профилактики арахнодактилии нет, так как заболевание имеет генетическое происхождение. При планировании беременности партнеры могут проходить молекулярно-генетическое тестирование, чтобы определить риск рождения ребенка с арахнодактилией.

Куда обратиться при арахнодактилии

• Для диагностики и симптоматического лечения арахнодактилии вы можете обращаться в медицинский центр «Доктор Боголюбов» в Балашихе.
• Прием ведут врачи с высокой квалификацией и опытом работы от пяти лет, кандидаты и доктора медицинских наук — хирурги, травматологи, кардиологи, неврологи, офтальмологи.
• В клинике вы можете пройти полное обследование, в том числе сдать анализы на генетические мутации.
• Обследование проходит с применением ультразвукового аппарата экспертного класса и компьютерного томографа.
• Врачи назначают индивидуальное лечение в соответствии с клиническими рекомендациями.

Какой врач лечит заболевание?

Лечение арахнодактилии симптоматическое, поэтому человек по необходимости обращается к разным специалистам: терапевт, хирург, травматолог, кардиолог, невролог, офтальмолог, психолог.

Передается ли заболевание генетически?

Наследование арахнодактилии возможно двумя способами в зависимости от вида генетической мутации у родителей. Аутосомно-доминантный вариант подразумевает, что болезнь у ребенка возникает в том случае, если хотя бы один из родителей носит дефектный ген. Аутосомно-рецессивный вариант подразумевает передачу болезни, если оба родителя имеют дефектный ген. Кроме того, ребенок с арахнодактилией может родиться у здоровых партнеров, если во время внутриутробного развития произошла спонтанная хромосомная мутация.

Фото: freepik - ru.freepik.com

Список литературы:

1. Дисплазии соединительной ткани. Российское научное сообщество терапевтов, 2018.С.7 URL: https://www.rnmot.ru/public/uploads/2018/RNMOT/Клинические%20рекомендации_ДСТ%20сайт%2016.02.18г_.pdf (дата обращения 25.04.24)
2. Грицевская Д.Ю., Смирнова А.В., Воинова В.Ю. Молекулярно-генетические основы вариабельности клинических проявлений синдрома Марфана. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023;68(2):29-38. URL: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1798 (дата обращения 25.04.24)
3. Семячкина А.Н, Близнец Е.А, Воинова В.Ю, Николаева Е.А, Харабадзе М.Н, Боченков С.В, Поляков А.В. Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016. №5. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-bilsa-vrozhdennaya-kontrakturnaya-arahnodaktiliya-u-detey-klinicheskaya-simptomatika-diagnostika-lechenie-i-profilaktika (дата обращения: 25.04.2024)
4. Нарушение обмена серосодержащих кислот (гомоцистинурия). Клинические рекомендации МЗ РФ, 2022. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/483_2 (дата обращения 25.04.24)